Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (progeria)
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda jest rzadką, genetyczną chorobą polegającą na przedwczesnym, gwałtownym starzeniu się. Wyraz „progeria” pochodzi od greckiego progeros, oznaczającego „przedwczesną starość” (pro oznacza „przed”, a geros – „starość”).
Pierwszy przypadek choroby opisany został w 1886 r. przez dr. Jonathana Hutchinsona, z kolei termin „progeria” powstał w 1904 r. dzięki badaniom prowadzonym przez dr. Hastingsa Gilforda. To od nazwisk brytyjskich naukowców wywodzi się nazwa schorzenia: zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom – HGPS).
Progeria – geneza choroby
Zespół progerii związany jest z rzadko występującym zaburzeniem genetycznym – mutacją genu laminy A (LMNA). Progeria jest śmiertelną i postępującą chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi posiadać nieprawidłowy gen, aby dziecko miało 50-proc. ryzyko dziedziczenia wadliwego genu. Mutacja genu LMNA zaburza strukturę i funkcję jądra komórkowego, czego efektem jest proces gwałtownego starzenia, począwszy od momentu narodzin. Na zespół progerii Hutchinsona-Gilforda choruje 1 na 4 mln osób.
Progeria – opis choroby
Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim: skórę, kości i układ sercowo-naczyniowy. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat. Najczęściej chorzy umierają między 7. a 27. rokiem życia, a powodem są: zawał mięśnia sercowego, udar mózgu lub miażdżyca. Najstarsza osoba (pochodząca z Japonii) chora na progerię dożyła 40 lat.
Osoby dotknięte progerią mają bardzo charakterystyczny wygląd:
• rodzą się z niską masą urodzeniową i z niskim wzrostem – przez resztę swojego życia są bardzo niskie i mało ważą, ponieważ dość szybko zostaje zahamowany wzrost;
• noworodki wyglądają jak dzieci niedotknięte tą chorobą;
• występują nieprawidłowości szkieletowe – deformacje stawów, opóźnione i nieprawidłowe uzębienie;
• skłonności do siniaków;
• podatność na złamania kości, osteoporoza;
• postępujące cętkowane przebarwienia;
• wysoki ton głosu;
• wydatne żyły skóry głowy, wydatne unaczynienie skóry;
• cienka, przezroczysta skóra, pokryta zmarszczkami na skutek zaniku podskórnej tkanki tłuszczowej;
• duża czaszka, wydatne czoło, po 2 latach od momentu narodzin następuje utrata owłosienia;
• oczy wydatne, pod oczami sińce;
• wąski, zakrzywiony nos z dziobatym czubkiem;
• wąskie usta;
• odstające uszy.
Rozwój umysłowy chorych na progerię jest prawidłowy, nie obserwuje się u nich demencji starczej, dzieci dotknięte chorobą mogą wykazywać się wyższym ilorazem inteligencji niż ich rówieśnicy.
Powikłania i rokowania przy progerii
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda jest rzadką, śmiertelną chorobą, w wyniku której osoby umierają w bardzo młodym wieku. Jak dotąd nie został jeszcze odkryty sposób leczenia progerii, a terapie polegają na łagodzeniu niektórych objawów – np. stosuje się fizykoterapię zapobiegającą przykurczom kończyn.
Z racji tego, iż od najmłodszych lat dzieci chore na progerię dotyka silne stwardnienie tętnic, w bardzo młodym wieku występują u nich rozległe miażdżyce oraz inne poważne choroby układu sercowo-naczyniowego. Najczęstszymi przyczynami zgonów są: udary, zawał mięśnia sercowego oraz miażdżyca tętnic.
Osoby chore na progerię zmagają się z wieloma nieprawidłowościami w zakresie układu ruchu. Kości objęte osteoporozą podatne są na: zwichnięcia, złamania, cała postawa jest koślawa, czego efektem jest degeneracja starcza. W ośrodkowym układzie nerwowym obserwuje się stwardnienie naczyniowe z mnogimi zawałami niedokrwiennymi ze stopniowym zanikiem mózgu, choć stopień inteligencji jest na właściwym poziomie.
Społeczna świadomość o chorobie
Progeria jest na tyle rzadką chorobą, że wielu z nas może nie zdawać sobie sprawy z jej istnienia. Niektóre osoby dotknięte tym schorzeniem działają publicznie, prowadząc kanał na YouTube lub w inny sposób oswajając nas z tą trudną chorobą. Wśród nich można wymienić:
Leona Botha (1985–2011) – utalentowany DJ i malarz, który współpracował z południowoafrykańskim zespołem Die Antwoord. Wystąpił w różnych teledyskach, m. in. w Enter the Ninja.
Adalię Rose (2006–2022) – youtuberka, której kanał na YouTube obecnie liczy 3 mln subskrybentów.
Opracowanie Agata Majcher
Pyłek kwiatu herbaty - suplement diety - 120 kapsułek -...
Colostrum D Immune Fort - Ekstrakt z pieczarki...
ContraStress - OCHRONA PRZED STRESEM - suplement diety -...
Inne wpisy w tej kategorii
2024-10-29
Dieta w chorobie wrzodowej
2024-10-17
Stan zapalny – niefarmakologiczne zapobieganie i leczenie
2024-10-04
Dbaj o swoją tarczycę
2024-09-24
Stadia choroby nowotworowej
2024-09-20
Sarkopenia – jak zapobiegać utracie masy i siły mięśni w starszym wieku
2024-09-10