Zespół Marfana – choroba genetyczna tkanki łącznej

Zespół Marfana to ogólnoustrojowe uwarunkowane genetycznie zaburzenie tkanki łącznej. Schorzeniem dotknięty jest układ kostny, sercowo-naczyniowy i narząd wzroku. Pierwszy opis objawów pochodzi z 1896 roku i jego autorem jest francuski pediatra Antoine Bernhard Marfan. Pięć lat później Hermann Dietz wykrył mutację genu fibryliny jako przyczyny zespołu Marfana. Większość przypadków zespołu Marfana wywołuje mutacja w genie FBN1 na chromosomie 15.

Schorzenie nazywane jest także „chorobą pięknych ludzi”, ponieważ zwykle osoby z tym syndromem mają nieprzeciętnie długie i szczupłe ręce, nogi, dłonie oraz palce. Średni wzrost kobiet wynosi 175 cm, a mężczyzn – 191 cm. Oprócz tego zwykle osoby z zespołem Marfana mają ogromne oczy z delikatnie zabarwionymi na błękitno białkami i cechują się wysoką inteligencją oraz zdolnościami artystycznymi. Niestety, „piękni ludzie” stosunkowo wcześnie umierają – główną przyczyną zgonów są powikłania związane z tętniakami aorty. Jeszcze w latach 70. ubiegłego wieku średni wiek życia wynosił 32 lata, obecnie wydłużył się dwukrotnie. 

Objawy

Do najczęstszych objawów schorzenia należą:

• ponadprzeciętnie smukła i wysoka sylwetka,
• długie nogi,
• szczupłe, długie palce;
• duża rozpiętość ramion;
• nieprawidłowy stosunek proporcji górnej połowy ciała do dolnej;
• nadmierna ruchomość kończyn w stawach; 
• wady kręgosłupa;
• nieprawidłowości w budowie mostka (tzw. kurza klatka piersiowa) lub wpuklenie (szewska klatka piersiowa);
• „podniebienie gotyckie” – wysoko wysklepione podniebienie;
• zaburzenia widzenia (dotyczy nawet 80 proc. osób z zespołem Marfana): dyslokacja soczewki, krótkowzroczność, odwarstwienia siatkówki;
• silny ból w klatce piersiowej z objawami wstrząsu lub ubytkami neurologicznymi (zaburzenia słuchu, wzroku czy mowy) zwykle świadczy o rozwarstwieniu aorty.

Leczenie

Przede wszystkim lekarze zalecają przewlekłe stosowanie β-blokerów w celu zmniejszenia tempa poszerzania się światła aorty. Leki te wydłużają lata przeżycia. Jeśli β-blokery są źle tolerowane, stosuje się niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego (diltiazem lub werapamil).

Lekarze zalecają także planowany zabieg wymiany opuszki aorty, zanim dojdzie do krytycznego poszerzenia lub rozwarstwienia aorty.

Rokowanie

Choroba nie wpływa istotnie na jakość życia. Osoby z zespołem Marfana nie muszą rezygnować z aktywności fizycznej, o ile nie ograniczają tego objawy. Odradza się wyczynowe uprawianie sportu. Główną przyczyną zgonów są powikłania związane z tętniakami aorty. Kobiety ciężarne z zespołem Marfana są szczególnie narażone na rozwarstwienie aorty.

Opracowała Agata Majcher

Źródło: 

Choroby układu krążenia w: „Medycyna Praktyczna”, redaktorzy działu: A. Budaj, W. Leśniak. 

https://www.broadinstitute.org/blog/marfan-syndrome-gene-drug