Niedokrwistość megaloblastyczna (złośliwa)

Niedokrwistość megaloblastyczna, zwana też chorobą Addisona i Biermera lub niedokrwistością złośliwą, to rodzaj anemii, który występuje, gdy czerwone krwinki (erytrocyty, określane jako MCV) są większe niż normalnie (są "megaloblastyczne"). Niedokrwistość ta spowodowana jest niewłaściwym tworzeniem się czerwonych krwinek.

Przyczyny niedokrwistości megaloblastycznej

Wyróżnia się kilka przyczyn niedokrwistości. Jedną z nich jest niedokrwistość z powodu występowania niedoborów witamin (np. B6, B9, B12, C) lub minerałów (żelazo). Niedokrwistość megaloblastyczna polega na przewlekłym niedoborze witaminy B12 i kwasu foliowego. Najczęstszymi przyczynami niedokrwistości megaloblastycznej są:

Niedobór witaminy B12 wynikający najczęściej ze spożywania pokarmów o niskiej zawartości B12, występowaniem choroby trzewnej, stanach po resekcji chirurgicznej żołądka lub jelit.

Niedobór kwasu foliowego (B9) - jego powodem może być niewłaściwa dieta, nadużywanie alkoholu, zażywanie leków przeciwpadaczkowych lub okres ciąży. Diagnoza choroby jest zazwyczaj stawiana na podstawie badania krwi, które pokazuje obecność dużych, niedojrzałych czerwonych krwinek, a także niski poziom witaminy B12 i/lub kwasu foliowego.

Leczenie polega na uzupełnianiu brakującej witaminy lub kwasu foliowego.

Niedokrwistość megaloblastyczna – z czego wynika

Zwykle niedokrwistość megaloblastyczna jest spowodowana niedoborem witaminy B12 i/lub kwasu foliowego, które są niezbędne do prawidłowej syntezy DNA, a tym samym do prawidłowego rozwoju i dojrzewania czerwonych krwinek. Kiedy jest ich niedobór, komórki szpiku kostnego tworzą zbyt duże czerwone krwinki, które nie dojrzewają prawidłowo, co prowadzi do anemii. Niedobór witaminy B12 prowadzi do upośledzenia syntezy DNA. Dochodzi do upośledzenia erytropoezy (erytropoeza to proces produkcji czerwonych krwinek (erytrocytów). Głównym miejscem produkcji krwinek jest szpik kostny). Dochodzi do przedwczesnego niszczenia i nieprawidłowego rozwoju erytroblastów w szpiku kostnym. W badaniu morfologicznym charakterystyczne jest to, że erytrocyty mają większą objętość niż prawidłowe krwinki czerwone.

Niedokrwistość megaloblastyczna wywołana niedoborem witaminy B12

Witamina B12 wchłaniana jest w końcowej części jelita cienkiego, a czynnikiem niezbędnym do jej wchłaniania jest czynnik wewnętrzny (IF) Castle’a. Jeśli występuje przewlekły niedobór witaminy B12, jednym z tropów jest ustalenie, czy w organizmie występują lub nie występują przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu Castle’a. Jeśli wynik badania jest dodatni, do tego występuje niski poziom witaminy B12 oraz czerwone krwinki są powiększone – po tych oznakach rozpoznaje się anemię megaloblastyczną (złośliwą). Wrodzony brak lub zaburzona funkcja czynnika wewnętrznego IF mogą prowadzić do niedokrwistości megaloblastycznej.

Niedokrwistość megaloblastyczna wywołana niedoborem folianów (witamina B9)

Niedokrwistość megaloblastyczna wynikająca z niedoboru folianów może mieć wiele przyczyn. Występuje często u kobiet w ciąży, które mają zwiększone zapotrzebowanie na kwasy nukleinowe lub u osób z przewlekłymi niedokrwistościami hemolitycznymi. Niedobór folianów może również wynikać z ich nadmiernej utraty z organizmu, na przykład w przypadku długotrwałych infekcji przebiegających z gorączką. Niedokrwistość megaloblastyczna może także dotknąć osoby starsze, które miewają zaburzenia apetytu lub osoby nadużywające alkoholu. Duży wpływ ma także dieta uboga w produkty roślinne. Przyczyną niskiego stężenia folianów w surowicy może być także zaburzone wchłanianie występujące w chorobach jelita cienkiego, takich jak celiakia lub po operacjach chirurgicznych. Inne przyczyny obejmują wady metaboliczne, takie jak wrodzone defekty lub nieprawidłowe działanie enzymów zaangażowanych w metabolizm kwasu foliowego. Te czynniki często prowadzą do rozwoju niedokrwistości megaloblastycznej.

Niektóre objawy niedokrwistości megaloblastycznej

• zmęczenie, osłabienie, mało energii to najczęstsze objawy niedokrwistości;
• bladość skóry i śluzówek spowodowana niskim poziomem czerwonych krwinek;
• duszności, problemy z oddychaniem, szczególnie podczas wysiłku;
• szybkie lub nieregularne bicie serca, bóle dławicowe na skutek tego iż serce musi pompować więcej krwi, by rozprowadzić tlen po całym organizmie. Może to prowadzić do tachykardii (szybkiego bicia serca) lub arytmii (nierównego rytmu serca);
• problemy z trawieniem - utrata apetytu, nudności, biegunka lub utrata masy ciała;
• zaburzenia neurologiczne w przypadku niedoboru witaminy B12, mogą wystąpić zaburzenia neurologiczne, takie jak mrowienie lub drętwienie kończyn, trudności z chodzeniem, zawroty głowy, utrata równowagi, a nawet zmiany w zachowaniu i pamięci;
• szum w uszach;
• stan zapalny języka, który staje się obrzęknięty, bolesny, czerwony, spuchnięty i gładki. Objawy nasilają się przy ostrym krwotoku, a łagodnieją przy powolnej utracie krwi.

Diagnostyka niedokrwistości megaloblastycznej

• morfologia ogólna
• oznaczenie witaminy B12 w surowicy
• oznaczenie kwasu foliowego w surowicy
• oznaczenie kwasu metylomalonowego (MMA) w moczu i/lub w surowicy
• oznaczenie aktywnej witaminy B12 (holotranskobalaminy) w surowicy
• oznaczenie homocysteiny w surowicy
• oznaczenie przeciwciał przeciwko czynnikowi IF i komórkom okładzinowym żołądka (APCA) w surowicy.
• Jak leczyć niedokrwistość złośliwą

Terapia niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego polega na usunięciu lub leczeniu przyczyny niedoboru i podawaniu odpowiedniej witaminy. Jest to choroba w pełni odwracalna, jednak trzeba pamiętać o konsekwentnym przyjmowaniu witamin drogą doustną i/lub w formie zastrzyków. Zalecana jest także regularna diagnostyka w kierunku niedokrwistości megaloblastycznej.