Mutacja genu MTHFR i problemy z metylacją

Metylacja to biochemiczny proces polegający na przyłączeniu innej cząsteczki, najczęściej DNA, do grupy metylowej, składającej się z atomu węgla oraz trzech atomów wodoru (-CH₃). Grupy metylowe pomagają naszym komórkom odnawiać się, przekształcać i łączyć z innymi cząsteczkami. To nieustanny proces, który zachodzi w każdej chwili naszego życia. Metylacja odpowiada m.in. za przekształcenie kwasu foliowego i kobalaminy (witaminy B12) do ich aktywnych postaci, które zostają efektywnie wykorzystane przez nasz organizm.

Jednak z biegiem lat nasze ciała mogą napotkać pewne trudności w prawidłowym metylowaniu DNA. To trochę jak zegar, który zaczyna się spóźniać. W rezultacie mogą pojawiać się błędy w DNA, zwiększające ryzyko rozwoju chorób, takich jak nowotwory. Ciekawostką jest to, że pewne składniki odżywcze, do których należą: witamina B12 (kobalamina), witamina B9 (foliany), B6 (pirydoksyna) oraz cholina, odgrywają kluczową rolę w procesie metylacji. Zatem niech będzie pewną podpowiedzią, że ten proces można podkręcić odpowiednią dietą lub odpowiednią suplementacją.

W procesie metylacji witamina B12 i foliany stanowią parę nierozłącznych przyjaciół – razem pracują nad tworzeniem i naprawą DNA, odnawianiem komórek i dbaniem o zdrowie naszego układu nerwowego. Ale, jak w każdej dobrej historii, pojawiają się wyzwania – istnieją pewne mutacje genetyczne mogące zakłócić prace tego harmonijnego duetu, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych. Szczególnie mowa tu o genie MTHFR, jednym z głównych aktorów w świecie metylacji. Jego rola w tym procesie jest tak ważna, że nawet niewielkie odchylenia w jego działaniu mogą odbić się niekorzystnie na naszym zdrowiu.

Metylacja – klucz do zdrowia komórkowego, gen MTHFR – centralny punkt w procesie metylacji

Metylacja odgrywa kluczową rolę w wielu funkcjach komórkowych, takich jak naprawa DNA, ekspresja genów i rozwój komórek. Dzięki niej nasze komórki mogą prawidłowo funkcjonować, odnawiać się i komunikować z innymi komórkami. Nieprawidłowa metylacja może być jednym z głównych czynników przyspieszających proces starzenia się. Z kolei gen MTHFR jest kluczowy w procesie metylacji, koduje enzym o nazwie reduktaza metylenotetrahydrofolianu; jednym z jego zadań jest przekształcanie kwasu foliowego w jego aktywną formę: 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF).

Czy wiesz, że nawet do 20 proc. populacji ma pewne mutacje w genie MTHFR, co może negatywnie wpływać na zdolność do prawidłowej metylacji. Możliwe objawy mutacji w genie MTHFR Objawy związane z mutacją w genie MTHFR mogą być różnorodne i zależą od indywidualnych cech organizmu oraz od konkretnego wariantu genetycznego (najpowszechniejsze warianty genetyczne to C677T i A1298C). U niektórych osób mutacja ta może przebiegać bezobjawowo i nie dostrzega się żadnych wyraźnych symptomów, zaś inni mogą cierpieć na poważne i długotrwałe problemy zdrowotne.

Oto niektóre z potencjalnych skutków mutacji w genie MTHFR.

• Hiperhomocysteinemia – poziom homocysteiny we krwi jest podwyższony. Często wiąże się z polimorfizmem MTHFR C677T oraz niedoborem kwasu foliowego i witaminy B12.
• Homocystynuria – choroba metaboliczna związana z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasu metioniny.
• Zaburzenia krzepnięcia krwi – mogące prowadzić do nadkrzepliwości wrodzonej (trombofilii) oraz zakrzepicy, czyli powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych.
• Wady cewy nerwowej u płodu – poważne wady wrodzone, pojawiające się podczas rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego, takie jak rozszczep kręgosłupa.
• Choroby sercowo-naczyniowe – mutacja może zwiększać ryzyko ich wystąpienia.
• Zaburzenia psychiczne, w tym depresja i inne schorzenia.
• Migreny,
• Problemy z ciążą, w tym powtarzające się poronienia.

Konsekwencje nieprawidłowej metylacji

Nieprawidłowa metylacja DNA może prowadzić do wielu problemów zdrowotnych. Badania wykazały, że osoby z tą przypadłością narażone są na wyższe ryzyko rozwoju chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera. Ponadto, nieprawidłowa metylacja może zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów, chorób sercowo-naczyniowych i zaburzeń metabolicznych.

Jak dbać o prawidłową metylację?

Metylacja jest kluczowym procesem biochemicznym, który pozytywnie wpływa na zdrowie i funkcjonowanie naszego organizmu. Zrozumienie tego procesu i czynników, które na niego wpływają, może pomóc w zapobiegnięciu wielu chorobom i poprawie jakości życia. Eksperci są zgodni, że dieta i styl życia mają kluczowe znaczenie dla prawidłowej metylacji. Niedobory witamin, takich jak: B12, B9, B6 i choliny, mogą zakłócać ten proces. Aby zapewnić prawidłową metylację, ważne jest dostarczanie organizmowi odpowiednich składników odżywczych. Warto zwrócić uwagę na produkty bogate w witaminy z grupy B, takie jak: jaja, mięso, ryby czy zielone warzywa liściaste. Ponadto, unikanie nadmiernego spożycia alkoholu, dbanie o zdrową florę jelitową i unikanie toksyn środowiskowych na pewno pomoże zoptymalizować proces metylacji.

Czy osoby z mutacją genu MTHFR powinny suplementować witaminę B12 w formie cyjanokobalaminy?

Osoby z mutacją genu MTHFR mogą napotkać pewne trudności związane z metabolizmem witamin z grupy B, w tym witaminy B12. Cyjanokobalamina, syntetyczna forma witaminy B12, dostępna w licznych suplementach, nie jest zalecana osobom z mutacją genu MTHFR, ponieważ mogą one mieć trudności z przekształcaniem cyjanokobalaminy do jej aktywnych form w organizmie (do metylokobalaminy czy adenozylokobalaminy). A właśnie aktywne formy są niezbędne do wielu kluczowych procesów biochemicznych, w tym do metylacji. Ponadto osoby z mutacją MTHFR często mają podwyższony poziom homocysteiny we krwi. Aby go obniżyć, potrzebna jest aktywna forma witaminy B12. Cyjanokobalamina może nie być tak skuteczna w obniżaniu poziomu homocysteiny, jak inne aktywne formy witaminy B12.

A co z kwasem foliowym?

Osoby z mutacją genu MTHFR powinny być ostrożne w kwestii suplementacji kwasem foliowym, ponieważ mogą mieć trudności z przekształcaniem syntetycznej formy kwasu foliowego (często obecnej w suplementach) w aktywną formę. Zamiast tego powinny skupić się na spożywaniu naturalnych źródeł folianów, takich jak zielone warzywa liściaste czy rośliny strączkowe. Dla osób z mutacją genu MTHFR zamiast kwasu foliowego zaleca się przyjmowanie suplementów diety z biologicznie aktywną formą kwasu foliowego, czyli 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF). Jest to naturalnie występująca w żywności forma kwasu foliowego, gotowa do wykorzystania przez organizm. W niektórych suplementach diety ona także występuje. Dla osób z tą mutacją 5-MTHF jest zwykle łatwiejsza do metabolizowania niż syntetyczny kwas foliowy.

Diagnostyka mutacji genu MTHFR

Jeśli podejrzewasz u siebie mutację genu MTHFR, warto zrobić odpowiednie badania – zazwyczaj wykonuje się je z krwi. W niektórych przypadkach można również wykorzystać inne próbki, takie jak wymaz z policzka, ale badanie krwi jest najczęściej stosowaną metodą przy tego typu analizach genetycznych.

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR

Test genetyczny MTHFR analizuje obecność konkretnych mutacji w genie MTHFR, takich jak C677T i A1298C. Mogą one zakłócać prawidłowy metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny. Podwyższony poziom homocysteiny we krwi jest związany z większym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, zakrzepów, zmian miażdżycowych oraz poronień.

W jakich okolicznościach warto rozważyć badanie MTHFR?

• Planujesz ciążę lub jesteś w ciąży.
• Twoje wyniki badań wskazują na nieprawidłowy poziom kwasu foliowego i/lub witaminy B12.
• Twoje dziecko urodziło się z wadą cewy nerwowej lub rozszczepem wargi czy podniebienia.
• Badania wykazały podwyższony poziom homocysteiny.
• Doświadczyłaś poronienia.
• Ktoś z Twojej rodziny ma potwierdzoną mutację genu MTHFR.

W dobie rosnącej liczby chorób przewlekłych i zaburzeń zdrowia, dbanie o prawidłową metylację jest jednym z kluczy do zdrowego życia.